Cistinosis ocular: A propósito de un caso.
DOI:
https://doi.org/10.61154/rucs.v7i1.3340Palabras clave:
cistinosis, depósitos, cistina, Cisteamina, córneaResumen
La cistinosis enfermedad genética de herencia autosómica recesiva. La mutación se encuentra en el gen CTNS (cromosoma 17p13), que es el encargado de codificar la proteína lisosomal cistinosina, produce la acumulación de cistina en diferentes órganos, entre ellos el globo ocular, pudiendo afectar diversas estructuras de este. Presentamos un caso de cistinosis que acudió al Instituto Oftalmológico Nacional de Angola, paciente femenina de 32 años, con antecedentes de salud aparente que refiere haber comenzado hacia dos meses con lagrimeo, fotofobia y sensación de cuerpo extraño, al examen biomicroscópico que presenta depósitos corneales de cristales de cistina en todo su espesor, exceptuando el endotelio, realizándose estudios complementarios generales y oculares. Se indica tratamiento con colirio de Clorhidrato de Cisteamina al 0,55% y lágrimas artificiales en gel, mejorando la sintomatología presentada.Descargas
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